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基因检测未得到足够的重视
日期:2015年06月02日 信息来源:深圳市纽邦生物科技点击率:1877

摘要:生物通 www.ebiotrade.com 

    安吉丽娜•茱莉的一篇文章,再次让基因检测成为热门话题。尽管在最近几年,基因检测已得到了越来越多的关注,但法国研究人员调查后发现,基因检测仍然没有得到足够的重视。因此,有癌症家族史的人可能会错过挽救生命的筛查检测或治疗。

法国各个癌症中心的研究人员对2003年至2011年之间因乳腺癌或结肠直肠癌风险增加而转诊的患者数据进行了分析。记录表明,分析BRCA1BRCA2基因突变的基因检测增加了2倍多,从2003年的20952011年的7393

然而,其他癌症易感基因的检测率仍然很低。例如,与林奇综合征(Lynch syndrome)相关的基因突变会增加结肠直肠癌及其他癌症的风险。这个基因名为DNA错配修复(MMR)基因,它的突变会增加林奇综合征的风险。但MMR突变风险的检测在过去几年增长缓慢,从2003年的11442011年的1635,仅增长43%

法国蒙彼利埃大学医院癌症遗传学系的负责人Pascal Pujol表示:“尽管BRCA检测的增加令人鼓舞,但远未达到最佳。”他还认为MMR突变检测的数字令人失望。生物通 www.ebiotrade.com 

Pujol认为:“鉴于基因检测可提供多个选择,让个人能够管理他们的癌症风险,鼓励公众和医疗专业人员认识和接纳它至关重要。”

他提到,对于携带BRCA突变的40岁以上妇女,若切除卵巢,则卵巢癌风险可降低20%。预防性乳腺切除术也能大大降低乳腺癌的风险。但手术并非唯一选择。医生会通过定期的磁共振成像扫描来监控乳腺癌风险高的妇女。生物通 www.ebiotrade.com 

同样地,林奇综合征让70岁以上老人发展成结肠直肠癌的风险增加了45%;而患有此病的妇女也面临子宫内膜癌和卵巢癌的风险增加。“对于家族性结肠癌,结肠镜检查已被证明能降低死亡率,”Pujol补充道。

Pujol及其合作者仅仅分析了来自法国的数据。但Pujol表示,他们相信其他许多国家也存在相同的趋势。“一个简单的检测就能让整个家族远离绝症,但检测未得到充分利用,这是非常令人担忧的,”Pujol认为。生物通 www.ebiotrade.com 

当然,对于有家族遗传病史的人来说,基因检测是诊断和预测疾病的好手段,而对于没有遗传疾病背景的人来说,泛泛的基因检测意义不大。目前在国内,开展基因检测的机构繁多,项目多样,但技术各异,收费也参差不齐,还需要消费者擦亮双眼。

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